Муковисцидоз
Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T)
Муковисцидоз– это тяжелое системное наследственное заболевание, характеризующееся повышением вязкости слизи, вырабатываемой различными железами. У больных людей нарушается работа многих органов и систем, но в первую очередь страдают легкие и желудочно-кишечный тракт. Муковисцидоз приводит к ранней инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.
Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Однако генетическая диагностика позволяет снизить этот риск практически до нуля.
Причиной патологических изменений при заболевании являются мутации гена CFTR. В результате мутаций в организме человека начинает синтезироваться дефектный белок, ответственны за нарушение вязкости секрета желез.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 30-й россиянин. И каждый носитель может оказаться родителем тяжелобольного ребенка.
Лаборатория Genetico использует собственный диагностический набор «Муковисидоз», разработанный с учетом частот мутаций в гене CFTR в российской популяции.
Во время исследования проводится анализ 32 мутаций и 2 полиморфизмов в гене СFTR, связанных с развитием муковисцидоза.
Своевременно выявленное носительство дает паре возможность прибегнуть к диагностике будущего ребенка и, в конечном счете, родить здорового малыша
ПОКАЗАНИЯ
- всем здоровым супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации;
- новорожденным из группы высокого риска по результатам неонатального скрининга;
- детям и взрослым, имеющим клинические проявления муковисцидоза;
- мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией;
- детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом.
ПОДГОТОВКА
- Обращение в представительство лабораторий Genetico - Медицинский центр "Тонус+"
- Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
- Выделение ДНК
- Исследование ДНК на носительство 32 мутаций и 2 полиморфизмов в гене СFTR
- Выдача лабораторного заключения
Как оказывается услуга
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу
