Тромбофилия
Тромбофилия является одной из причин развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), которые занимают лидирующее место в причинах смертности во всем мире.
Ежегодно в России от ССЗ умирает в среднем около миллиона человек.
Как и большинство хронических заболеваний, сердечно-сосудистые заболевания относятся к группе многофакторных. К ним относятся болезни, которые являются результатом сочетанного действия различных факторов, в том числе генетических. В настоящее время не вызывает сомнения факт существования генетической предрасположенности к развитию таких заболеваний как инфаркт миокарда, ишемический инсульт, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, венозные тромбозы и тромбоэмболии.
Часто наследственная тромбофилия проявляет себя впервые во время беременности. Это связано с тем, что во время беременности повышается активность факторов свертывания крови на 20-200%, что увеличивает риск образования тромбов. Сочетание физиологических особенностей свертывающей системы крови во время беременности с наличием определенных мутаций в генах основных факторов свертывания в несколько раз повышает опасность развития тромбозов и связанных с ними осложнений.
Исследование, проводимое в лаборатории Genetico, позволяет выявить полиморфизмы (варианты) генов, ответственные за повышение риска тромбообразования. Эти же гены ассоциированы с артериальной гипертензией, а в конечном счете – и ее осложнениями, в том числе – инфарктами и инсультами.
В исследование включены 19 генов, среди которых:
- гены основных факторов свертывающей системы (F2, F5, F7,F11, F12, FGB);
- гены системы фибринолиза (F13, PAI1, HRG,SERPINC1);
- гены ферментов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR);
- гены, ответственные за состояние мембраны тромбоцитов (ITGA1, GP1BA, GP6);
- гены, ответственные за состояние сосудистой стенки (AGT, NO3).
Основными показаниями для выполнения данного исследования являются:
- Людям, имеющим отягощенный семейный анамнез по CCЗ (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда среди родственников первой и второй степени родства, особенно в возрасте до 50 лет).
- Женщинам, имеющим отягощенный акушерский анамнез, исследование проводится по назначению врача.
- Женщинам, планирующим принимать или принимающим оральные контрацептивы, а также имеющим тромбоэмболические осложнения в анамнезе (во время беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов).
- Людям, имеющим в анамнезе рецидивирующие тромбозы или тромбозы, возникшие в молодом возрасте (до 40 лет).
Необходимо понимать, что выявление генетической предрасположенности свидетельствует только о повышении риска патологии, а не об обязательном её развитии.
